期刊简介
本刊创刊于1979年，为国内外公开发行的医学综合性学术理论刊物，主要反映国内外、我院在医学科研、教学、医疗、诸多方面的新成果、新技术、新经验、促进学术交流、特别欢迎原创性的科研论著和具有鲜明民族特色的各类医学稿件，欢迎院内外作者给本刊投稿。
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首页>右江民族医学院学报杂志
- 杂志名称：右江民族医学院学报杂志
- 主管单位：右江民族医学院
- 主办单位：右江民族医学院
- 国际刊号：1001-5817
- 国内刊号：45-1085/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
G-6-PD缺陷的实验室研究进展
余洪立
关键词：葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏, 红细胞, 基因分析法, 贫血, 溶血性
摘要：红细胞(RBC)G-6-PD缺乏是临床上常见的遗传性缺陷病之一。此酶缺乏常引起一些溶血性疾病，如蚕豆病、新生儿黄疸、药物性溶血等。据估计，在全球已有约4亿人受累，且呈逐年上升趋势［1］。我国呈“南多北少”分布，在云南、广东、广西发生率较高［2］。目前，实验室有关G-6-PD缺乏的检测方法主要有定性试验，定量测定以及基因分析法。随着医学基础科学和技术的发展与进步，人们对传统的检测方法加以改良和创新，摈弃了较早期的费时、费工，特异性差的方法，使其检测手段更趋于简单，精密和向自动化方向发展。为此，笔者对G-6-PD缺乏的实验室研究进展综述如下：1 G-6-PD缺陷的初筛试验1.1 高铁血红蛋白还原试验 利用亚硝酸盐能使Hb氧化为高铁Hb(MHb)，还原性辅酶Ⅱ(NADP)在G-6-PD和美蓝的参与下，使高铁Hb还原成亚铁血红蛋白。当RBC内缺乏G-6-PD时，高铁Hb还原的速度显著减慢，高铁Hb在630～650mm处有一吸收峰。该法无需特殊试剂，简便易行。灵敏度高，特异性低，假阳性高。在不稳定Hb病，高脂血症，巨球蛋白血症等均可呈阳性。1.2 荧光斑点试验 此法为WHO推荐方法，利用NADPH在紫外线波长340nm照射下发生荧光，而NADP不显荧光的原理，只需10～20μl血与溶血剂(含G6P、NADP等试剂)及缓冲液孵育短时间后，滴于滤纸待干，在340nm下观察。正常人显荧光，G-6-PD缺乏者不显荧光或显微弱荧光。对半合子和纯合子检出率高，但对杂合子敏感性差，检出率仍不高。1995年谢彦晖等［3］认为把该法的佳工作点控制在0.45mmol/L，G6P，0.34mmol/L NADP，37℃下反应3min，可使特异性、敏感性和准确度都达到90%以上。
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