期刊简介
本刊创刊于1979年，为国内外公开发行的医学综合性学术理论刊物，主要反映国内外、我院在医学科研、教学、医疗、诸多方面的新成果、新技术、新经验、促进学术交流、特别欢迎原创性的科研论著和具有鲜明民族特色的各类医学稿件，欢迎院内外作者给本刊投稿。
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首页>右江民族医学院学报杂志
- 杂志名称：右江民族医学院学报杂志
- 主管单位：右江民族医学院
- 主办单位：右江民族医学院
- 国际刊号：1001-5817
- 国内刊号：45-1085/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
二对兄妹均患婴儿型脊髓性肌萎缩
梁雪
关键词：韦尼印─霍夫曼病, 肌萎缩, 婴儿, 新生
摘要：1 病例简介 第一对，例1，患儿女，4个月。因进食易呛咳，反复咳嗽半月而入院。无发热。患儿系第3胎第3产，足月剖宫产，出生体重2.75kg，出生时无窒息史。生后呈进行性四肢松软无力，不会抬头，生后2个月做肌电图检查提示神经源性损害。入院查体：T36.3℃，体重5kg，神志清，表情活泼，皮肤粘膜及淋巴结无异常，颈软，二肺闻及痰鸣音，心、腹无异常，四肢肌肉无明显萎缩，四肢肌力及肌张力明显减退，膝腱反射消失。给予吸痰、抗感染等治疗，病情好转出院。5个月时又因呛咳、气促而入院，家人放弃治疗，死于肺炎并发呼吸衰竭。 例2，患儿男，系例1之兄，第1胎第1产，足月顺产，生后因进行性四肢松软无力，不能抬头，4个月时做肌活检病理检查提示神经源性损害。6个月时死于肺部感染。
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