期刊简介

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  • 杂志名称:右江民族医学院学报杂志
  • 主管单位:右江民族医学院
  • 主办单位:右江民族医学院
  • 国际刊号:1001-5817
  • 国内刊号:45-1085/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
右江民族医学院学报杂志2009年第06期

46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析

冯治;韦振邦;李新乐;黄元河

关键词:环状染色体, 少精液症, 染色体, 人, 细胞遗传学
摘要:目的 通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位.结果 患者核型为46,XY,r(21)[90] /45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关.