期刊简介

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  • 杂志名称:右江民族医学院学报杂志
  • 主管单位:右江民族医学院
  • 主办单位:右江民族医学院
  • 国际刊号:1001-5817
  • 国内刊号:45-1085/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
右江民族医学院学报杂志2012年第06期

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

杨潍嘉;巫玉峰

关键词:婴儿, 新生, 新生儿筛查, 先天性甲状腺功能减退症, 苯丙酮尿症
摘要:目的 总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法 新生儿出生后72h~7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果 检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论 通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.