期刊简介

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  • 杂志名称:右江民族医学院学报杂志
  • 主管单位:右江民族医学院
  • 主办单位:右江民族医学院
  • 国际刊号:1001-5817
  • 国内刊号:45-1085/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
右江民族医学院学报杂志2015年第02期

猫叫综合征2例报道并文献复习

余宾

关键词:人, 染色体, 5 对, 核型分析, 染色体畸变, 猫叫综合征
摘要:目的:报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体, Gimesa 胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。