期刊简介
本刊创刊于1979年，为国内外公开发行的医学综合性学术理论刊物，主要反映国内外、我院在医学科研、教学、医疗、诸多方面的新成果、新技术、新经验、促进学术交流、特别欢迎原创性的科研论著和具有鲜明民族特色的各类医学稿件，欢迎院内外作者给本刊投稿。
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首页>右江民族医学院学报杂志
- 杂志名称：右江民族医学院学报杂志
- 主管单位：右江民族医学院
- 主办单位：右江民族医学院
- 国际刊号：1001-5817
- 国内刊号：45-1085/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1989年获全国医药高校学报质量评比优秀编辑奖期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
以抽搐为首发症状的遗传性疾病5例误诊分析
黄敏菁
关键词：抽搐, 遗传性疾病, 误诊, 脑炎, 病毒性
摘要：目的 探讨以抽搐为首发表现的遗传性疾病的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析以抽搐为首发表现的遗传性疾病误诊5例的临床资料.结果 5例因突发抽搐,偶伴发热入院.头颅CT或MRI及脑脊液等检查误诊为病毒性脑炎,予糖皮质激素、抗病毒、部分应用丙种球蛋白等治疗,效果不佳或症状反复,后经细问病史、查体及观察病情,有针对性地进行相关检验及基因检测,确诊为遗传性疾病.经相应治疗后部分病情得到缓解.结论 遗传性疾病临床表现复杂多样,以抽搐为首发症状者,易误诊为病毒性脑炎.对已治疗而病情反复的患者应改变临床思维,尽快行遗传性疾病相关检查及基因检测,以明确诊断.
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